Fibromatose hialina juvenil: a relevância do tratamento para a qualidade de vida

  • Maria Clarice Mendes da Silva
  • Claudiane Mendes Batista
  • Aline Palma Santos
  • Aline Palma Santos
Palavras-chave: Atenção farmacêutica, Doenças raras, Fibromatose

Resumo

As doenças raras geralmente são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser

degenerativas, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias. Além disso, muitas

delas não possuem cura, de modo que o tratamento consiste em acompanhamento com o

objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento. A Fibromatose Hialina Juvenil

(FHJ) é uma desordem genética/hereditária rara de caráter autossômico recessivo, é uma

mutação do gene ANTRX2 (antrax toxin receptor 2) localizado no cromossomo 4q21. A sua

manifestação acontece nos primeiros três/quatro meses de vida com lesões cutâneas na face,

pescoço, região perinasal e perianal, e ainda desenvolve pequenos tumores benigno no couro

cabeludo, tronco e nos membros. O depósito do material hialino é responsável por várias

consequências da doença como por exemplo, contraturas articulares e dores crônicas, diarreia

crônica e enteropatia com perda de proteínas, pelas lesões cutâneas e perianais. O portador

dessa síndrome é um indivíduo muito suscetível a infecções. O objetivo deste trabalho foi revisar

a literatura a respeito da Fibromatose Hialina Juvenil (FHJ), para demonstrar alternativas de

identificação, diagnóstico, e principalmente o tratamento e controle da patologia, com a

finalidade de promover a funcionalidade e a qualidade de vida, ressaltando a importância do

cuidado multiprofissional. Revisão narrativa da literatura, através de uma pesquisa bibliográfica

especializada no qual realizou-se uma consulta por artigos originais, revisões e relatos de casos

sobre FHJ em português, inglês e espanhol, excluindo artigos que apenas citavam a doença ou

relatava sobre outras fibromatoses. Após o diagnóstico clínico, os estudos demonstram que o

principal tratamento é o cirúrgico para o tratamento da hiperplasia gengival, lesões orais, dentes

decompostos e instáveis, capsulotomia, entre outras. Pode acontecer novas abordagens

cirúrgicas, nos locais já tratados, visto que as cirurgias não são curativas, contudo tem intuito de

facilitar o dia-a-dia do paciente visando sempre a qualidade de vida. Outros tratamentos

adjuvantes como fisioterapia e tratamento com corticóides podem fornecer alívio temporário para

sintomas de envolvimento articular. O acompanhamento do paciente e familiares com

profissionais especializados em relacionamento humanos, psicólogos, pedagogos, terapeutas

ocupacionais é de fundamental importância para melhor inserção do paciente na sociedade.

Vale ressaltar que não teve relato de deficiência neurológica, portanto são pessoas que total

independência na comunicação e cognição social. A FHJ como outras doenças raras devem

ser estudadas, para desenvolvimento de políticas públicas com intuito da integralidade no

cuidado pela equipe multiprofissional para efetivo acolhimento e atendimento dos paciente se

seus familiares.

Publicado
2019-06-10
Como Citar
1.
Silva MCM da, Batista CM, Santos AP, Santos AP. Fibromatose hialina juvenil: a relevância do tratamento para a qualidade de vida. Rev Inic Cient Ext [Internet]. 10º de junho de 2019 [citado 22º de julho de 2019];2(Esp.1):13. Disponível em: https://revistasfacesa.senaaires.com.br/index.php/iniciacao-cientifica/article/view/180